Hoy se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha destinada a sensibilizar y apoyar a quienes enfrentan estas condiciones poco frecuentes en la búsqueda de diagnósticos y tratamientos adecuados para mejorar su calidad de vida.
Las enfermedades neurológicas raras, que afectan al sistema nervioso, representan casi la mitad de las 7.000 enfermedades raras conocidas. Estas patologías, en su mayoría genéticas, degenerativas y crónicas, pueden ser incapacitantes e incluso poner en riesgo la vida de los pacientes.
Síntomas y Manifestaciones
Los síntomas varían ampliamente, incluyendo problemas de movimiento, pérdida de funciones cognitivas, debilidad muscular, crisis epilépticas y problemas sensoriales. El 90% de las enfermedades raras pediátricas presentan manifestaciones neurológicas relevantes.
Más del 60% de los europeos con enfermedades neurológicas raras aún no han sido diagnosticados, lo que resalta la necesidad de centros de referencia y formación especializada para reducir la demora en el diagnóstico. La genómica se plantea como una herramienta crucial, dado que el 80% de estas enfermedades tienen un origen genético.
Impacto en la Calidad de Vida
Estas enfermedades no solo tienen una alta mortalidad, sino que también afectan significativamente la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Las limitaciones físicas, cognitivas y emocionales pueden interferir con las actividades diarias, las relaciones personales y la capacidad para trabajar.
En el caso de las enfermedades raras pediátricas con manifestaciones neurológicas, el 35% de los fallecimientos en niños menores de un año y más del 10% de las muertes en niños entre 1 y 15 años están relacionados con estas condiciones.
