Un estudio realizado por Stanford Medicine revela que la herencia genética tiene un papel importante en el desarrollo del cáncer de mama y en su pronóstico. Contrariamente a la creencia de que la mayoría de los casos de cáncer de mama son el resultado de mutaciones aleatorias acumuladas a lo largo de la vida, se ha demostrado que las secuencias genéticas heredadas de los padres, conocidas como genoma de la línea germinal, tienen una participación activa en la inmunovigilancia y en la aparición de mutaciones somáticas o esporádicas que pueden contribuir al desarrollo del cáncer.
La influencia de la herencia genética en la inmunovigilancia
El estudio revela que las secuencias genéticas heredadas tienen influencia en la capacidad del sistema inmunitario para reconocer y eliminar células con mutaciones potencialmente cancerígenas. Esto significa que la herencia genética puede determinar si las células con mutaciones son eliminadas o pasan desapercibidas, lo que puede llevar al desarrollo de tumores incipientes.
Un nuevo enfoque en la comprensión del cáncer de mama
Los resultados de este estudio, publicado en la revista Science, ofrecen una nueva perspectiva sobre los orígenes del cáncer de mama y pueden ayudar a predecir y combatir mejor esta enfermedad. Hasta ahora, se creía que la mayoría de los tumores malignos eran el resultado de errores aleatorios durante la división celular. Sin embargo, este estudio demuestra que los factores hereditarios y la inmunidad también desempeñan un papel crucial en el desarrollo del cáncer de mama.
La importancia de las variantes genéticas
Además de los genes BRCA1 y BRCA2, que confieren un mayor riesgo de cáncer de mama u ovario, se ha descubierto que existen decenas o incluso centenares de variantes genéticas adicionales que pueden influir en la predisposición al cáncer. Estas variantes, identificables en personas sanas, son responsables de determinar por qué algunas personas permanecen libres de cáncer durante toda su vida mientras que otras no.
El papel de la inmunovigilancia en la progresión tumoral
El estudio revela que en la fase inicial del cáncer de mama, una carga elevada de epítopos, que son parte de una molécula reconocida por el sistema inmunitario, protege contra el desarrollo del cáncer. Sin embargo, una vez que el tumor se enfrenta al sistema inmunitario y desarrolla mecanismos para evadirlo, los tumores con una carga elevada de epítopos de la línea germinal se vuelven más agresivos y propensos a la metástasis. Este patrón se invierte a medida que el tumor progresa.
Un estudio innovador que rompe paradigmas
Este estudio, considerado de excelente calidad e innovador, ha demostrado por primera vez que la dotación genética heredada tiene influencia en la inmunovigilancia y en la aparición de mutaciones somáticas o esporádicas que pueden contribuir al desarrollo del cáncer. Estos hallazgos abren nuevas puertas en la comprensión del cáncer de mama y pueden tener un impacto significativo en la predicción y tratamiento de esta enfermedad.
Fuente: EFE
