Ficha informativa
Una investigación de la UMSA identificó el gen NFKB1 en pobladores andinos, que les permite adaptarse mejor a la altitud y protege contra el mal de montaña. Este hallazgo podría tener aplicaciones en medicina y deporte.
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Contexto:
La investigación comenzó al observar la práctica de fútbol en ciudades bolivianas a gran altitud. Ricardo Amaru lidera el estudio desde la Unidad de Biología Celular de la UMSA, especializado en oncohematología y biología molecular. Se hallaron diferencias en crecimiento y proliferación celular entre pobladores andinos y quienes viven al nivel del mar.
La investigación se publicó en revistas científicas como Nature Communications y Acta Physiologica. Amaru enfatizó que esto representa un aporte significativo para futuras investigaciones.
Por qué importa:
El estudio podría permitir modular el gen NFKB1 para ayudar a turistas en altitudes elevadas, reduciendo los síntomas del mal de montaña. También tiene implicaciones potenciales en áreas como el deporte y la medicina.
Datos clave:
- Altitudes: La Paz (3.650 m), El Alto (4.150 m), Chorolque (5.000 m).
- Tiempo de investigación: 16 años.
- Porcentaje de andinos con mutación NFKB1: 90%.
- Porcentaje de personas al nivel del mar con mutación NFKB1: 30%.
Una investigación liderada por la Universidad Mayor de San Andrés (UMSA) de Bolivia identificó que los pobladores andinos poseen un gen mutado, el NFKB1, que les permite una mejor adaptación a la altitud y les protege del mal de montaña, explicó en una entrevista con EFE el médico e investigador Ricardo Amaru.
Amaru lideró la investigación en Bolivia desde la Unidad de Biología Celular de la UMSA, entidad que dirige, y está especializado en oncohematología y biología molecular.
El también docente universitario indicó que la investigación comenzó hace unos 16 años, al ver la práctica de fútbol en ciudades bolivianas como La Paz, situada a 3.650 metros de altitud, y la vecina el Alto, a 4.150 metros sobre el nivel del mar, además del centro minero Chorolque, a 5.000 metros.
“Nuestra observación siempre iba ligada a que nosotros tenemos algo distinto a los que viven a nivel del mar. Entonces (…) en nuestros laboratorios de terapia celular, empezamos a buscar la diferencia entre las células de aquellos habitantes a nivel del mar y en la altura”, señaló.
De esa forma, se hallaron “ciertas diferencias de crecimiento”, “de proliferación y diferenciación», ante lo cual lo siguiente fue ”la búsqueda de los genes“, mediante una comparación para ver diferencias entre la genética de los pobladores andinos y de quienes habitan al nivel del mar, agregó.
En la comparación se encontró que la gente andina posee ”cinco genes muy distintos a los del nivel del mar“ que le ayudan a tener ”un sistema cardiovascular muy desarrollado“, con un corazón, pulmones y músculo fuertes.
El primer gen de esos cinco que se empezó a estudiar es el NFKB1, que está relacionado con la regulación de procesos inflamatorios.
Según Amaru, ”el hombre andino tiene el gen mutado del NFKB1 disminuido“, lo que hace que la reacción inflamatoria ante la falta de oxígeno no sea mucha.
«Por eso, en procesos inflamatorios o en enfermedades inflamatorias, parece que el andino se defiende mejor que los que no están mutados. Pero lo más importante en este caso es que este gen NFKB1 está relacionado con la protección del mal de montaña agudo», precisó.
El también llamado mal de altura, que en Bolivia se conoce como ‘sorojchi’, se da por la falta de adaptación del organismo a la menor cantidad de oxígeno en lugares altos, con síntomas como dolor de cabeza, náuseas, mareos y fatiga.
Los primeros avances del estudio en Bolivia publicados en revistas científicas llamaron la atención del médico científico Josef Prchal, docente de la Universidad de Utah, de EE.UU., institución que se sumó a la investigación.
De esta forma, el equipo pudo evaluar también a voluntarios europeos expuestos a condiciones similares a las de un sitio a 4.500 metros de altitud, lo que permitió observar que quienes portaban la variante genética andina presentaban síntomas más leves, según información de la UMSA.

Amaru indicó que el estudio pudo verificar que el 90% de los pobladores andinos ”tienen mutados estos genes“, mientras que el porcentaje llega al 30% en el caso de quienes viven al nivel del mar, aunque en estos se trata de una ”mutación simple“.
Esto quiere decir que los andinos presentan la mutación en ambas cadenas de DNA y la gente al nivel del mar que la presenta tiene «mutada una sola cadena».
”Por eso lo llamamos el gen andino, el NFKB1, el gen andino mutado para que nosotros podamos vivir sin muchos problemas en estas altitudes“, manifestó el experto.
La investigación se publicó recientemente en revistas científicas como Nature Communications y Acta Physiologica.
Amaru destacó que esto abre la posibilidad de continuar los estudios, lo que supondrá un ”aporte muy grande“ si se logra ”modular“ el gen para, por ejemplo, ayudar a que quienes visiten lugares altos por turismo ya no sufran las molestias del mal de montaña, con beneficios también en otras áreas como el deporte y la medicina.
/ EFE
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