El 23 de junio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Dravet, una enfermedad poco común que afecta a 1 de cada 20.000 recién nacidos. Esta condición se caracteriza por crisis epilépticas severas. En Argentina y Chile, las familias enfrentan serios desafíos para acceder a tratamientos adecuados y apoyo del estado. Especialistas en salud abogan por un enfoque multidisciplinario que mejore la calidad de vida de los pacientes.
El síndrome, conocido también como epilepsia mioclónica severa de la infancia, afecta principalmente a bebés y niños en sus primeras etapas de vida. A nivel mundial, se estima que se presenta en 1 de cada 16.000 a 20.000 nacimientos. En Argentina, aunque no hay cifras oficiales, los expertos calculan que se podrían registrar entre 20 y 40 nuevos casos cada año.
La mayoría de los casos de Síndrome de Dravet están relacionados con una mutación en el gen SCN1A. Esta mutación impide el correcto funcionamiento de una proteína esencial para la transmisión eléctrica en el cerebro. Aunque los primeros meses de vida suelen ser normales, entre los 4 y 12 meses suelen aparecer las primeras convulsiones prolongadas, muchas veces provocadas por fiebre o estímulos del entorno.
Desafíos para las familias
“Los pacientes con Síndrome de Dravet requieren supervisión constante, debido al riesgo de convulsiones, limitaciones cognitivas y problemas de movimiento que afectan su autonomía”, explicó la neuróloga infantil Lucina Caramuta, del Hospital Posadas. “Las familias a menudo enfrentan dificultades en su vida laboral y social, adaptando sus rutinas y entornos para garantizar condiciones seguras y acompañar a los pacientes”.
A medida que avanza la enfermedad, los niños pueden desarrollar crisis mioclónicas, dificultades en el desarrollo neurológico, trastornos del movimiento, signos de autismo y alteraciones en la conducta. El neuropediatra Ramiro Fontao advirtió que el diagnóstico “genera un gran impacto en las familias de los pacientes, principalmente por las crisis que frecuentemente requieren internaciones. Además, en algunos casos, se necesitan cambios dietarios como parte del tratamiento (dieta cetogénica)”.
Acceso al sistema de salud
La situación se complica cuando las familias deben enfrentarse al sistema de salud, que no siempre ofrece respuestas eficaces ni cobertura adecuada. Las demoras, la falta de medicamentos y las trabas burocráticas son comunes en este proceso. “Es muy difícil para el paciente con síndrome de Dravet que respeten sus derechos”, comentó Josefina, madre de Sofía.
En Chile, Leonor fue diagnosticada con la mutación genética antes de cumplir 1 año. Su madre, Margarita Mosquera, presidenta de la Red de Epilepsia Refractaria de Chile (REECH), expresó su preocupación por la falta de apoyo estatal: “Como suele suceder con las patologías poco frecuentes, estamos abandonados por el Estado”.
Tratamiento multidisciplinario
El tratamiento del Síndrome de Dravet requiere un enfoque multidisciplinario y sostenido. Según Fontao, las principales estrategias son farmacológicas y alimentarias: “El tratamiento médico es principalmente farmacológico y la dieta cetogénica”. Se estima que aproximadamente el 50% de los pacientes experimenta una reducción en la frecuencia de crisis con el tratamiento adecuado.
Uno de los avances más significativos ha sido el uso de cannabidiol (CBD) como tratamiento complementario. “Logró una reducción significativa en más del 40% de las crisis”, señaló Caramuta. Tanto Sofía como Leonor han sido tratadas con Convupidiol, un preparado a base de CBD desarrollado por Alef Medical.
Importancia del entorno controlado
Las convulsiones pueden desencadenarse no solo por fiebre, sino también por cambios ambientales o estrés emocional. Por eso, se destaca la importancia de crear un entorno controlado que minimice los riesgos. “La educación de la familia y los cuidadores es clave para mejorar la calidad de vida”, concluyó Caramuta.
El diagnóstico del Síndrome de Dravet se realiza por un médico especialista mediante un test genético. Debido a su origen genético, no tiene cura; se aplica un tratamiento farmacológico que incluye medicamentos como valproato y benzodiacepinas.
Un 25% de los pacientes tiene antecedentes familiares relacionados con epilepsia o crisis convulsivas derivadas de procesos febriles. El 15% puede llegar a ser mortal debido a complicaciones como la Muerte Súbita Inesperada en Epilepsia (SUDEP). Durante el primer año, los pacientes presentan crisis convulsivas acompañadas por procesos febriles, conocidas como convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas y unilaterales.
En años posteriores, estas crisis se intensifican junto con retraso cognitivo y dificultades psicomotoras que pueden causar daño neurológico irreversible. Otros síntomas incluyen retraso cognitivo, retrasos en el lenguaje y habla, alteraciones motoras significativas y trastornos de comportamiento asociados al espectro autista.
Esta fecha fue establecida en 2014 por iniciativa de la Fundación Síndrome de Dravet junto con organizaciones internacionales relacionadas con el síndrome, con el objetivo de sensibilizar sobre sus consecuencias y el impacto en la calidad de vida tanto de los pacientes como de sus familias.
