Tras exhaustivas investigaciones llevadas a cabo por expertos en salud en Bolivia, el Ministerio de Salud y Deportes ha registrado un total de 107 enfermedades raras y poco frecuentes que han sido diagnosticadas entre 2018 y 2025. Estas enfermedades serán presentadas en un foro que se llevará a cabo en el país.
“Durante dos días, los profesionales de la salud expondrán sobre enfermedades poco conocidas, como el Síndrome de Cri Du Chat y el manejo anestésico en pacientes con Síndrome de Noonan. Desde 2018, este concurso científico ha permitido diagnosticar y consolidar información sobre 107 enfermedades detectadas por los profesionales en salud”, afirmó Yecid Humacayo, director general de Redes de Servicios de Salud, en un informe institucional.
La mayoría de los casos diagnosticados corresponden a personas que residen en el eje troncal del país, que incluye Santa Cruz, Cochabamba y La Paz. Estas patologías tienen un origen principalmente congénito o genético.
Jornadas científicas bolivianas
Las enfermedades han sido presentadas y analizadas durante los concursos organizados en las Jornadas Científicas Bolivianas sobre Enfermedades Raras o Poco Frecuentes. Este evento, que celebra su XI versión este año, se desarrollará hasta el 25 de julio de 2025 en la Facultad de Medicina de la Universidad Mayor de San Andrés (UMSA).
El foro cuenta con la colaboración de otras instituciones académicas, como la Universidad Privada Franz Tamayo, la Universidad Mayor de San Simón (UMSS), la Universidad Nacional “Siglo XX” y el Proyecto ANNANES del Hospital del Niño de La Paz.
Evaluación de trabajos de investigación
Durante el evento, se evaluarán 20 trabajos de investigación. Se premiará al tercer lugar con una certificación, al segundo con un monto económico y al primero con una beca de posgrado.
Entre las enfermedades más destacadas se encuentran el Síndrome de Seckel, Displasia Ectodérmica Hipohidrótica Ligada al Cromosoma X, Síndrome de Wiskott-Aldrich, Síndrome Tricorrinofalángico, Anormalidad de Arnold Chiari Tipo 3, Encefalopatía Epiléptica Neonatal por KCNQ2, Síndrome de Parry Romberg y Fibrosis Hepática Congénita.
También se mencionan Mucopolisacaridosis Tipo 1, Enfermedad de Fabry, Pancreatitis Aguda Recurrente por alteración del gen APOC2, Síndrome de Floating Harbor y Síndrome de Holt-Oram.
Incidencia de enfermedades raras
Humacayo detalló que 100 de estas enfermedades se presentaron con un solo caso diagnosticado. Por otro lado, siete patologías, como el Síndrome de Apert, Síndrome Cornelia de Lange, Osteogénesis Imperfecta y Displasia Acromesomélica, se detectaron en cuatro pacientes cada una.
Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades poco frecuentes afectan al 7% de la población mundial, con cerca de 7,000 patologías identificadas. La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) indica que el 40.9% de los casos carece de tratamiento, un 26.7% recibe un tratamiento inadecuado y un 26.8% empeora debido al agravamiento de la enfermedad.
Distribución geográfica de casos
“En Bolivia, la mayor incidencia de pacientes con enfermedades raras o poco frecuentes se concentra en La Paz, Cochabamba y Santa Cruz. En segundo lugar, se encuentran los departamentos de Oruro, Potosí, Tarija, Beni y Chuquisaca”, añadió la autoridad.
Como ejemplo, Humacayo mencionó dos casos de Enfermedad de Gaucher: una paciente de 43 años que vive en Cochabamba y sigue trabajando, y una niña de 8 años en Santa Cruz.
Ambas pacientes se sometieron a múltiples estudios hasta obtener un diagnóstico definitivo. “Es importante tener en cuenta que, si un hombre o una mujer tienen alguna enfermedad en sus genes, esa enfermedad puede manifestarse en sus hijos, por lo que hay un componente genético, pero también un componente medioambiental”, concluyó Humacayo.
/KMMN
